ADMIN | 2017-03-17 03:55:56.0
Genomics, Proteomics & Bioinformatics 2017年第1期已正式出版！本期共发表文章7篇，包括刊首语、历史笔记、预告、数据库、综述、原创研究和短文。具体介绍如下：
1、由本刊主编于军博士（中国）亲自撰写的刊首语就其参与的精准医疗发展历程中的一段重要历史时刻进行了描述，同时介绍了由其团队翻译的图书《基因组科学的甲子“羽化”之路——从人类基因组测序到精准医学》，欢迎有兴趣的朋友阅读。
2、作为《图解与测定人类基因组序列》和《迈向精准医疗：构建生物医学研究的知识网络和新型疾病分类法》两份报告的作者之一，美国华盛顿大学基因科学与医学名誉退休教授Maynard V. Olson博士，以一个亲历者的身份回顾了基因组学从无到有，从小到大的发展史，从技术层面和哲学层面深度剖析了基因组学的发展曾面临的重重困难，以及基因组测序技术出现之前面临的种种怀疑与考验。精准医疗也在此环境下应运而生，作者将基础研究、转化研究、临床研究及医学实践前所未有地整合于一体，以此作为上述两份报告中文版译本《基因组科学的甲子“羽化”之路——从人类基因组测序到精准医学》一书的序。让我们坚定地看到迈向精准医疗，将为人类奔向更加健康的未来做出最宝贵的贡献。
3、北京大学的罗静初博士（中国）旁征博引，回顾了半个世纪以来生物学相关数据库的发展历程，并向大家隆重推出GSA和BIGD，希望能推动我国建立国家级生物信息中心事业的发展。
4、由我所20余位工作人员参与撰写，赵文明、章张、雷红星、方向东博士（中国）共同担任通讯作者发表了一篇数据库文章，详细介绍了由我所自主开发的组学原始数据汇交、存储、管理与共享系统——组学原始数据归档库（Genome Sequence Archive, GSA）。GSA立足中国，面向全球接收不同测序平台产生的组学原始数据并提供数据长期存储、管理与共享服务。未来，GSA将着眼国家精准医学和重要战略生物资源，为国家重大科研部署提供数据与平台支持。
5、大脑的发育受到细胞外和细胞内信号传导通路紧密调节，蛋白赖氨酸乙酰化是一种常见翻译后修饰，研究显示，催化赖氨酸乙酰化/脱乙酰化过程的主要酶或其辅因子的突变，通常与神经发育障碍和神经性疾病关联，表明赖氨酸乙酰化/脱乙酰化在调控大脑发育和功能方面起着非常重要作用，调节赖氨酸乙酰化和脱乙酰化之间的平衡，将影响大脑的最终形态和性能。本刊编委汪兆琦博士（德国）等人就当前有关蛋白赖氨酸乙酰转移酶（KAT）和脱乙酰酶（KDAC）复合物在大脑发育中的特异作用进行了综述，并总结了与赖氨酸（脱）乙酰化功能失调相关的各种神经发育障碍疾病，为大脑发育和神经性病变研究提供了有力的参考。
6、原发性骨髓纤维化（Primary Myelofibrosis, PMF）是一种慢性骨髓增生性疾病，预后差，目前在成人PMF患者中检测到的基因突变很少在儿童中检测到。我刊副主编方向东博士（中国）等人以一对同卵双胞胎儿童PMF患者为研究对象，进行了治疗前后骨髓样本的转录组学研究，发现双胞胎患儿临床指征与转录组图谱特征截然不同，从而导致对治疗的敏感性差异。分析发现，治愈患儿的药物响应基因主要涉及细胞凋亡、细胞周期以及红系造血等生物过程。本研究还从转录组数据中鉴定了新的融合基因（如IGLV2-14-IGLL5），以及SRSF2和SF3B1的基因突变，并已在临床样本中进行了验证。这为进一步研究治病因素与儿童PMF发病的关系以及研究PMF发病的分子机制打下了基础。
7、山龙眼科班克木（Banksia）是澳洲著名的代表性植物之一，有近80个品种。其中，胡克班克木（Banksia hookeriana）是一个重要的生态和经济物种，为了更好地保护和管理，Tianhua He博士等人（澳大利亚）发表了一篇短文报道他们使用RNA-seq和de novo组装方法研究胡克班克木转录组的情况。结果显示，胡克班克木, 荷花, 和 拟南芥的基因本体注释相似，但KEGG通路不同，表明胡克班克木通过调控特异的基因表达已适应了干燥的地中海型灌木带。此外，作者一共发现了1927个潜在的简单重复序列，为班克木属的基因型和遗传多样性研究提供了宝贵的序列资源。